SHIFT-FA

Study of Heterogeneity in Friedreich’s Ataxia Trajectories.

Wir möchten Sie herzlich einladen, an der SHIFT-FA-Studie der Neurologischen Klinik des TUM Universitätsklinikums teilzunehmen.

Ziel des interdisziplinären Teams ist es in dieser Studie, mit Hilfe moderner genetischer Verfahren (der sgn. Long-Read-Sequenzierung ) besser zu verstehen, warum die Erkrankung bei manchen Menschen einen besonderen Verlauf nimmt.

Wen suchen wir?

Besonders freuen wir uns über die Teilnahme von:

Menschen, bei denen die ersten FA-Symptome erst nach dem 25. Lebensjahr aufgetreten sind
Familien mit mindestens zwei betroffenen Geschwistern, insbesondere wenn der Krankheitsverlauf unterschiedlich ausgeprägt ist
Patientinnen und Patienten mit erhaltenen Muskeleigenreflexen

Was erwartet Sie?

Eine ausführliche Untersuchung in einer Münchener Spezialambulanz (bei Einwilligung auch mit Foto-/Videodokumentation)
Eine (einmalig) Blutabnahme zur genetischen Untersuchung
Ein Termindauer von bis zu 2 Stunden

SHIFT-FA_Team

Aktuell ist die Teilnahme in 1 Standort in Deutschland möglich : Universitätsklinikum der Technischen Universität München.

Anmeldung zur Studie ist seit Juli 2025 möglich.

Mehr Informationen findest Du in diesem SHIFT-FA Flyer.

Bei Fragen ob Du oder Dein(e) Kind(er) für die SHIFT-FA-Studie geeignet sind, kannst Du natürlich jederzeit mit uns Kontakt aufnehmen.

Wir freuen uns schon mit Dir (und ev. Deinen Eltern, wenn Du noch keine 18 Jahren bist) ein erstes persönliches (aber bei Bedarf auch virtuelles, mittels Zoom oder FaceTime) Beratungsgespäch führen zu können !