Was ist Friedreich Ataxie?
Friedreich Ataxie ist eine seltene (1:100.000) progressive und rezessive genetische Erkrankung, die um 1863 erstmals von dem deutschen Neurologen Nicolaus Friedreich beschrieben wurde. Die Krankheit wird meistens am Anfang der Pubertät diagnotisiert, manchmal jedoch auch bereits im Kindes- oder erst im Erwachsenenalter. Der Verlauf ist fortschreitend und verlauft bei jedem Betroffenen unterschiedlich. Die Friedreich Ataxie äußert sich in zahlreichen Symptomen, vor allem in:
- neurologischen Symptomen: zum Beispiel einer Störung der Bewegungskoordination und der Körperhaltung. Dies zeigt sich in unkontrollierten und ungerichteten Bewegungen und in Beeinträchtigungen beim Gehen (oft sind die Betroffenen auf einen Rollstuhl angewiesen).
- orthopädischen Symptomen: Skoliose, Hohlfuß, auch als Friedreich-Fuß bezeichnet.
- Außerdem können weitere Symptome auftreten, wie z.B. Herzprobleme (hypertrophe Kardiomyopathie), Diabetes mellitus, eine Einschränkung des Hörvermögens, eine Sehnerv-Atrophie.
Was passiert bei der Friedreich Ataxie?
Die Friedreich Ataxie beruht auf einem defekten Gen auf dem Chromosomenpaar Nr. 9, das 1996 vom Team um Prof. Koenig und Prof. Pandolfo entdeckt wurde. Dieses Gen (FXN) ist zuständig für die Bildung von Frataxin. Durch diesen Gendefekt wird Frataxin nicht in ausreichendem Maße gebildet. FA-Patienten haben also zu wenig Frataxin. Frataxin spielt eine wichtige Rolle in den Mitochondrien jeder Zelle. Dort wird die Kraftstoffenergie der Zelle gebildet. Bei einem Mangel an Frataxin ist die Funktionsfähigkeit der Mitochondrien beeinträchtigt, sodass Giftstoffe, sogenannte freie Radikale, nicht mehr bekämpft werden können und zu einer Art „Rosten“ der Zelle führen. Allerdings ist der Prozess bis heute noch nicht genau bekannt. Bei Friedreich Ataxie sind vor allem die Organe betroffen, in denen besonders viele Mitochondrien vorkommen (also das Herzmuskelgewebe, die Muskeln selbst, das Pankreas (Bauchspeicheldrüse).
Die Vererbung:
Friedreich Ataxie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Autosomal bedeutet die Krankheit ist geschlechtsunabhängig. Rezessiv beschreibt in der Genetik die Eigenschaft eines Allels (siehe: Gen) gegenüber dem anderen Allel (dominantes Allel) zurückzutreten. Das heißt, dass bei einem rezessiven Genmerkmal im Genotyp die Manifestation im Phänotyp ausbleibt, sofern das andere Allel dominant ist. Sind beide Allele eines Gens rezessiv, kommt das rezessive Allel auch zur Manifestation.
Ein bisschen über Genetik
Der Mensch
besteht aus mehreren Milliarden Zellen und etwa 200 Gewebetypen, aus denen sich der menschliche Körper mit seinen Nerven, Muskeln usw. zusammensetzt.
Die Zelle
Jede Zelle enthält einen Kern, der das gesamte Erbgut (Genom) trägt. Alle Zellen enthalten in ihrem Kern das gleiche genetische Programm, das sich jedoch, je nach dem, zu welchem Gewebe es gehört, äußerlich unterscheidet.
Die Chromosomen
Im Zellkern befinden sich 23 Chromosomen-Paare. Jedes Chromosom ist aus DNA-Molekülen gebildet, der Desoxyribonucleinsäure, wovon die Gene nur 25 % ausmachen. Seit Mai 2021 gilt das menschliche Genom als vollständig entschlüsselt. Es umfasst 19.969 Gene.
DNA
In der DNA ist also unsere gesamte genetische Information enthalten. Die DNA besteht aus zwei spiralig gewundenen Strängen. Es ist ein chemisches Molekül, das aus Zucker, Phosphat und vier Basen besteht.
Das Gen
Als Gen bezeichnet man eine Einheit der im Erbgut von Lebewesen enthaltenen Erbinformation, die zur Bildung aller zellulären und extrazellulären Proteine und RNA-Moleküle einer Zelle dient und die in veränderter oder unveränderter Form durch Reproduktion an Tochtergenerationen weitervererbt wird.
Die RNA
RNA ist die Abkürzung für Ribonukleinsäure (Ribonucleic acid), eine wichtige Substanz bei der Weitergabe der Erbinformation. Die RNA ist ähnlich wie die DNA ein aus Nukleotiden bestehender Strang. Sie hat mehrere Funktionen, aber sie ermöglicht vor allem die Produktion der Proteine, die durch die Gene kodiert sind. Für jedes Gen wird die genetische Information für die Synthese des entsprechenden Proteins in Form von mRNA (RNA-Boten) kopiert, die dann ins Protein in einer spezialisierten Zellenstruktur übersetzt werden. Abhängig von der Menge der Boten-RNA werden mehr oder weniger Proteine gewonnen. Die Boten-RNA ermöglichen den Transport und die Vervielfältigung der genetischen Information der DNA, die für die Synthese von Proteinen notwendig sind.